Jedan novi moćni genetski test mogao bi da umanji neizvesnost i ranije pruži preciznije rezultate.
Kelvin Lapidus voli da ide u obdanište. Njegova majka Odri kaže da je prirodno veselo dete.
“S njim je lako izaći na kraj, on voli skoro sve. Najviše od svega voli ljude. Voli zagrljaje i njegovu sestru”.
Njegova starija sestra Sejdi takođe voli Kelvina i na njegovu veliku radost - zabavlja ga. Međutim, sa tri i po godine, Kelvin ne može da hoda, niti govori, i ima teškoće u intelektualnom razvoju. Odri kaže da je primetila neke rane simptome, koji su je zabrinuli, ali da su lekari tvrdili je njegov razvoj sasvim normalan.
“Ali sa osam meseci i dalje nije mogao sam da sedi. Nije se prevrtao sam i nije radio očekivane stvari za svoj uzrast”.
Mahnita trka da se otkrije šta nije u redu sa Kelvinom, odvela je porodicu do Centra za kliničku genetiku Univerziteta Kalifornije u Los Anđelesu (UCLA). Kelvin je bio podvrgnut ispitivanjima, uz korišćenje novog testa nazivanog sekvenciranje egzoma – odnosno analize čitavog genetskog koda odjednom, umesto svakog gena pojedinačno.
Tim istraživača je u pomenutom centru izdvojio i sekvencirao DNK iz krvi Kelvina i njegovih roditelja. Zatim su simultano skenirali sve gene kako bi pronašli mutaciju, objašnjava Stenli Nelson, profesor ljudske genetike i patologije i laboratorijske medicine na UCLA-u.
“U proseku, svaka lokacija u ovom genetskom kodu je na kraju procesa ispitana sto puta. To znači da vidimo 50 kombinacija DNK koji ste dobili od majke, 50 koje ste dobili od oca i to na svakoj poziciji u egzomu, ili delovima genoma koji kodiraju proteine.To ga čini izuzetno kvalitetnim testom”.
Od pet hiljada retkih genetskih bolesti koje su uzete u obzir, Kelvinovi simptomi su se poklopili sa sindromom Pit-Hopkins.
Od kada je uspostavljena ova dijagnoza, više od 800 pacijenata, čije je stanje do tada zbunjivalo lekare – testirano je koristeći novi protokol. Od nasloženijih slučajeva, poput Kelvinovog, 40 odsto pacijenata je dobilo konačnu dijagnozu, za razliku od svega 5 odsto pre 20 godina.
Odri Lapidus kaže da je, iako je bolno, znanje od čega Kelvin boluje stavilo tačku na neizvesnost.
“Dijagnoza mi je svakako pomogla da se pripremim za budućnost, jer sada bar znam šta da očekujem”.
Kelvin je jedan od 500 pacijenata za koje se do sada zna da boluju od Pit-Hopkinsa. Od kada je otkriveno od čega boluje, njegova majka je preduzela i korake za pomoć drugima, tako što je osnovala Fondaciju za istraživanje Pit Hopkins sindroma, s ciljem da se otkrije lek za ovu bolest.