Linkovi

Otkriven genetski uzrok ALS-a


Otrkiće genetskog uzroka Lu Gerigove bolesti moglo bi da pomogne u skorom pronalaženju leka
Otrkiće genetskog uzroka Lu Gerigove bolesti moglo bi da pomogne u skorom pronalaženju leka

Istraživači na Nortvstern univerzitetu, u Čikagu, veruju da su pronašli zajednički genetski uzrok svih oblika amiotropske lateralne skleroze - neizlečive bolesti takođe poznate kao Lu Gerigova bolest - od koje u svetu svake godine oboli 350 hiljada ljudi. Naučnici smatraju da će novo otkriće ubrzati pronalaženje leka.

Za amiotropsku lateralnu sklerozu - skraćeno ALS - Amerikanci su saznali kada je od nje oboleo Lu Gerig, čuveni igrač bejzbola u timu Njujork jenkis.

"Danas se smatram najsrećnijim čovekom na zemlji".

Gerig se povukao iz sporta 1939, kada je oboleo od ALSa. Ta neurodegenerativna bolest napada nerve u mišićima, koji više ne mogu da se kontrolišu. Početni simptomi su saplitanje, ukočenost i grčenje mišića, što postepeno dovodi do slabosti u jednoj ruci ili nozi i teškoća u govoru. Pacijenti postepeno gube sposobnost pokretanja ruku, nogu i tela. Vođa tima istraživača na Nortvestern univerzitetu, doktor Tipu Sidiki, kaže da pacijent postepeno postaje

"Sa ljudskog stanovišta bolest je ponižavajuća i fatalna", kaže dr. Sidiki.

Oboleli umiru u roku od dve do pet godina. Leka nema, a do nedavno nije se znao ni uzročnik. Ali tim američkih i kanadskih naučnika na Nortvestern univerzitetu izveštava da su u porodicama sa obolelima od ALSa pronađene genetske podudarnosti.

Tajnu možda nosi gen nazvan jubikvilin dva, koji reciklira i popravlja proteine ključne za funkcionisanje nervnih ćelija u kičmenoj moždini i mozgu. Kod obolelih jubikvilin dva se razlaže, gubi sposobnost popravljanja proteina i na neuronima dolazi do trajnih oštećenja. Doktor Sidiki kaže da će to otkriće usmeriti buduća traganja za lekom.

"Ovo je bacilo svetlost na sam mehanizam bolesti koji je ujedno najteže pitanje degeneracije naurona - zašto i kako dolazi do oboljevanja i degeneracije tih ćelija i kako one gube veze sa svojom periferijom", kaže dr. Sidiki.

U istraživanju su učestvovali članovi porodice Salcman. Džoen Salcman je zbog ALS-a izgubila babu, oca, dve tetke i spostvenog sina, a sada je brine budućnost njenih unuka. Svi članovi porodice nadaju se da će doktor Sidiki i njegov istraživački tim pronaći lek koji bi mogao barem da uspori napredak bolesti, a možda jednoga dana i trajno izleči obolele od Lu Gerigove bolesti.

XS
SM
MD
LG